sábado, 11 de outubro de 2014

Mutacões Genéticas

O que são?

As mutações são alterações na sequência genética, que são uma das principais causas da diversidade entre os organismos. Estas mudanças ocorrem a diferentes níveis, e podem ter consequências muito diferentes. Algumas mutações afetam apenas o indivíduo que os transporta, enquanto outras afetam todos os descendentes do organismo portador.  Para as mutações afetarem os descendentes de um organismo, elas devem em primeiro lugar ocorrer em células que produzem a próxima geração e de seguida afetarem o material hereditário. Em última análise, a interação entre mutações hereditárias e as pressões ambientais gera diversidade entre as espécies.

Embora existam vários tipos de modificações moleculares, o termo "mutação" refere-se tipicamente a uma alteração que afecta os ácidos nucléicos. Em organismos celulares, esses ácidos nucléicos são os blocos de construção de DNA, e nos vírus são os blocos de construção de DNA ou RNA. Uma maneira de pensar no DNA e RNA, é que estas são substâncias que desenvolvem a memória de longo prazo da informação necessária para a reprodução de um organismo. Este artigo incide sobre as mutações no DNA, embora devemos ter em mente que o RNA está sujeita a essencialmente as mesmas forças de mutação.

Se as mutações ocorrem em células não-germinativas, em seguida, essas mudanças podem ser classificados como mutações somáticas. A palavra somática vem da palavra grega soma, que significa "corpo", e mutações somáticas afetam apenas o corpo presente do organismo. De uma perspectiva evolucionária, as mutações somáticas são desinteressantes, a menos que elas ocorram de forma sistemática e mudem alguma propriedade fundamental de um indivíduo - como a capacidade de sobrevivência. Por exemplo, o cancro é uma mutação somática potente que vai afetar a sobrevivência de um único organismo. Como um foco diferente, a teoria da evolução é mais interessada em mudanças no DNA das células que produzem a próxima geração.


ADN

O que é?

O ADN, Ácido Desoxirribo Nucleico, é uma molécula biológica universal presente em todas as células vivas, que contem toda a nossa informação genética, sob a forma de genes. O ADN é constituído por quatro tipos de nucleótidos, unidade básica do ADN (que por sua vez é constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base azotada), que se associam de uma forma específica, formando uma cadeia dupla: adenina (A) com timina (T) e guanina (G) com citosina (C). É possível ler a cadeia de ADN, obtendo-se uma sequência de letras. A essa mesma sequência completa de ADN dá-se o  nome de genoma.


O ADN tem a forma de uma hélice dupla em que os degraus são formados por pares de bases azotadas ligadas entre si, através de ligações de pontes hidrogénio, com fundamento na complementaridade de bases. A estrutura, do ADN, foi proposta por James Watson e Francis Crick no inicio da decada de 50. A descoberta da estrutura do ADN abriu o caminho para se compreender como é que a informação genética é transmitida de progenitores para descendentes, ou de uma célula para outra, isto é, como funciona a hereditariedade.

Hoje em dia, esta descoberta tem um impacto em muitas áreas da vida moderna, tais como a medicina, a reprodução, a alimentação, a longevidade e o ambiente.


domingo, 5 de outubro de 2014

Dna mitocondrial
A mitocôndria é um organelo presente no citoplasma das células de organismos superiores e possui grande importância no processo de respiração celular. Possuem um tamanho que varia de 0,5 a 1,0 μm de comprimento, processa o oxigénio e a glicose convertendo-os em ATP.
O DNA mitocondrial não é como o DNA nuclear que possui longas fitas, formadas por dupla hélice e que codificam cerca de 100.000 genes, o DNA representa apenas 1 a 2% do DNA celular, em duplo filamento circular, codificando apenas 37 genes.
O correto funcionamento das mitocôndrias depende da interação de dois genomas, o nuclear e o mitocondrial.
As mutações no DNA mitocondrial têm sido relacionadas com o envelhecimento e com uma serie de doenças degenerativas, especialmente do cérebro, dos músculos, dos rins e das glândulas produtoras de hormônios. Essas mutações alteram o funcionamento das mitocôndrias de modo que elas deixam de produzir energia para as células continuarem a executar as suas funções normais.

Alguns exemplos:
Melas (Encefalopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais):as manifestações ocorrem principalmente a partir dos 45 anos, sendo um diagnóstico diferencial de AVCs em jovens, muitas vezes acompanhado de enxaquecas e/ou convulsões.
LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber):perda de acuidade visual central, indolor e de instalação aguda ou subaguda, ocorrendo usualmente dos 12 aos 30 anos de idade. Uma característica importante e que de 50% a 80% dos homens ficam cegos, enquanto que apenas 8% a 32% das mulheres apresentam perda total da visão.

Curiosidades sobre o DNA mitocondrial
Ø A herança mitocondrial e transmitida apenas pela mãe, uma vez que as mitocôndrias dos espermatozóides são destruídas pelo gameta feminino (óvulo) após a fecundação.
Ø A mitocôndria humana contem cerca de 15 mil nucleótidos de DNA.
Ø O DNA nuclear contém 3 bilhões de nucleótidos.

Ø As mitocôndrias codificam características importantes. 
  
bibliografia: 

https://www.google.pt/search?q=dna+mitocondrial&biw=1366&bih=667&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=GyQxVKDNJubj7Qbwt4CgCw&sqi=2&ved=0CAYQ_AUoAQ#facrc=_&imgdii=_&imgrc=W4lfDDS0YElReM%253A%3BQqRiQ2vUE-NZ0M%3Bhttp%253A%252F%252F2.bp.blogspot.com%252F-ls5Uu2FWRGY%252FT_nO7UuDtrI%252FAAAAAAAAABY%252FK_h59GDI-Mg%252Fs1600%252Fmitocondria_2.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fmeumundobiologico.blogspot.com%252F2012%252F07%252Fdna-mitocondrial-mtdna-um-resumo.html%3B502%3B303https://www.google.pt/search?q=dna+mitocondrial&biw=1366&bih=667&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=ZjwxVJ6BM4rMOKXZgdgH&sqi=2&ved=0CAYQ_AUoAQ#facrc=_&imgdii=_&imgrc=CgqQKG1qMr7E9M%253A%3BQE06ZVjtzH7vuM%3Bhttp%253A%252F%252F1.bp.blogspot.com%252F_WXnv5IEpRIg%252FTGvSSNB3E1I%252FAAAAAAAAGDY%252FLs4NmwyIrZU%252Fs1600%252FAscend%2525C3%2525AAncia%252Bmitocondrial.gif%3Bhttp%253A%252F%252Fartureduardo.blogspot.com%252F2010%252F08%252Fuma-analise-mitocondrial-mais-acurada.html%3B411%3B350